Пресс-релизы

Cпециалисты медико-генетической службы готовятся обследовать новорожденных.

Cпециалисты медико-генетической службы субъектов Российской Федерации готовятся к расширению практики проведения неонатального скрининга - массового обследования новорожденных детей в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье». Для этого в феврале текущего года представители 51 региона России прошли учебный цикл для руководителей медико-генетической службы, организованный министерством здравоохранения и социального развития РФ.

Неонатальный скрининг - один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. В соответствии с международными рекомендациями в нашей стране на протяжении 15 лет проводится массовое обследование новорожденных детей на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

Расширение неонатального скрининга, как важнейшего раздела профилактики, включено в приоритетный национальный проект в сфере здравоохранения. Обследование новорожденных детей на адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз,  в дополнение к уже проводимым, позволит обеспечить раннее выявление заболеваний, их своевременное лечение, профилактику инвалидности и развития тяжелых клинических проявлений, таких как умственная отсталость, слепота, карликовость.

Неонатальный скрининг начинается с родильного дома: специально подготовленный сотрудник проводит забор капли крови у новорожденного и помещает на тест-бланк, который отправляют в медико-генетическую консультацию субъекта Российской Федерации на исследование. При наличии в крови биохимического маркера заболевания, специалист медико-генетической консультации проводит осмотр новорожденного для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем проводится динамичное наблюдение и контроль за лечением.

В связи с расширением неонатального скрининга предусмотрено обновление и дооснащение лабораторий медико-генетической службы современным автоматизированным комплектным оборудованием, а также обучение специалистов службы, детских врачей-эндокринологов, диетологов, неонатологов.

Органы управления здравоохранением субъектов Российской Федерации подтверждают свою готовность участвовать в проведении мероприятий по расширению массового обследования новорожденных детей. На уровне субъектов Российской Федерации будут приниматься соответствующие нормативно-правовые документы, регламентирующие порядок массового обследования новорожденных детей.