27.03.2008
Обследование новорожденных на наследственные заболевания
Участники заседания Межведомственной рабочей группы по приоритетному национальному
проекту «Здоровье» и демографической политике при Совете при Президенте Российской
Федерации по реализации приоритетных национальных проектов и демографической политике
обсудили вопросы организации и проведения обследования новорожденных на наследственные
заболевания.
Врожденные и наследственные заболевания, отмечалось на заседании, одна из главных
причин детской инвалидности и смертности детей в возрасте до года. В России в
течение 15 лет проводится обследование новорожденных детей на 2 наследственных
заболевания - фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 года в рамках приоритетного
национального проекта в сфере здравоохранения было начато обследование дополнительно
еще на 3 наследственных заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию,
муковисцидоз).
Для укрепления материально-технической базы медико-генетических консультаций
в рамках приоритетного национального проекта было закуплено новое оборудование
и расходные материалы на сумму 800 млн. рублей за два года, организовано обучение
специалистов.
В проведении неонатального скрининга в 2006 году участвовал 71 регион, в 2007
году – 85 регионов. За два года обследовано почти 2 млн. новорожденных детей.
Выявлено 200 случаев адреногенитального синдрома, 185 случаев – муковисцидоза,
48 случаев – галактоземии.
Своим опытом организации и проведения обследования на наследственные заболевания
поделились руководители органов управления здравоохранением Краснодарского края,
Московской и Псковской областей, представитель Ростовского государственного медицинского
университета. Среди необходимых условий качественного и своевременного проведения
обследования назывались соблюдение ритма федеральных закупок и поставок расходных
материалов в регионы, необходимость участия в Федеральной системе внешней оценки
качества клинических исследований. Также выступавшие отмечали важность создания
унифицированной базы данных о родившихся и обследованных новорожденных, о больных
детях.
В текущем году продолжается работа по укреплению материально-технической базы
неонатального скрининга, обучению специалистов, внедрению новых технологий диагностики
заболеваний, на эти цели выделено 400 млн. рублей из федерального бюджета.
|