Некоторые из последних являются врожденными. Так, хондродистрофия, как мы знаем из исследований Кауфмана, зависит от фетального заболевания хрящей, вследствие чего происходит отсталость в росте в длину, особенно конечностей, а кроме того, благодаря развитию односторонних соединительнотканных тяжей (периостальная пластинка) появляются искривления суставов. В таких случаях характерными отличительными признаками от рахита, появляющегося лишь к концу первого года, будут микромелия (очень небольшой размер членов), складчатость кожи, которая свешивается над слишком короткими членами: седлообразный нос, зависящий от преждевременного окостенения трибазиллярной кости (os occipitaieos sphenoidale) и характерная кисть в виде трезубца. Семейные случаи хондродистрофии характерны не только аномалией костей, но и по своему физическому строению, особенно наклонностью к «clownerie» (клонические судороги); кроме того, необходимо отметить нормальность генитальных функций и обмена веществ.

Osteopsathyrosis, фамильная неправильность в развитии и ломкость костей скелета, которая регулярно ведет к отсталости в росте, может быть часто смешана с рахитом и, в особенности с поздними его формами, вследствие болей в костях и переломов. При этом заболевании переломы бывают очень часто, но образование мозоли не расстроено и не замедлено, как при рахите, а часто даже ускорено. В противоположность рахиту линии окостенения эпифизов на рентгеновском снимке всегда выступают очень отчетливо. Во всяком случае, эпифизы поражаются сильнее, чем остеопорозные диафизы, так что получается известное сходство с рахитом. При семейной ломкости костей прорезывание зубов своевременно, и дети начинают ходить в положенное время. В ряде случаев как добавочные данные в картине болезни описывают «голубые склеры». Это явление объясняется просвечиванием сосудистой оболочки; при этой болезни наблюдается тоже прогрессирующая глухота. Литературу о голубых склерах собрал К. Бауэр Ч

Заболевание, родственное описанному, которое Лосер считает даже идентичным с ним, представляет собою osteogenesis imperfecta, являющееся врожденным, но большей частью не семейным. При нем переломы костей часто наблюдаются уже во время внутриутробной жизни. Дефекты черепа, которые нередко встречаются при этой болезни, уже потому нельзя смешать с рахитическим краниотабесом, что они локализируются не на затылке, а вдоль стреловидного шва на выпуклости черепа. Дети, страдающие этой болезнью, большей частью очень рано умирают.

Бледного и одновременно несколько ожирелого рахитика можно смешать с микседематозным больным или с монголоидом; отсталость в росте, недостаточное окостенение, замедление закрытия родничков и аномалии прорезывания зубов заставляют предполагать рахит, а комбинация последнего с монголизмом встречается не так редко.

Вполне выраженная (врожденная) форма микседемы характеризуется отсутствием прощупываемой щитовидной железы (голая трахея), своеобразно пастозным характером кожи, хоботообразными гипертрофическими губами, большим, иногда не помещающимся во рту языком, слюнотечением, короткими лапообразными кистями, а главным образом, типичным кретинообразным выражением лица, карликовостью, половой недоразвитостью и умственной тупостью. При этом выражение лица изменяется не столько вследствие неправильности строения костного скелета, сколько вследствие слизистого отека мягких частей.