Отличие врожденного порока сердца от приобретенного основывается, прежде всего, на анамнезе, который, показывает,  что расстройства существуют с самого рождения или, по крайней мере, с раннего детства, что в преобладающем большинстве случаев стенозы легочной артерии, не закрытие боталлова протока и дефекты перегородки бывают врожденными; то же самое можно сказать и относительно существующих с детства стенозов аорты.

Характерным для наиболее часто встречающихся форм врожденных пороков является сильный цианоз (morbus coeruleus), правда, он не всегда резко выражен и вместо него редко наблюдается сильная бледность. С известной осторожностью в смысле врожденности могут оцениваться также и пальцы в виде барабанных палочек и сильная одышка.

Известно, что врожденные пороки правого сердца большей частью сопровождаются гиперглобулией и отчасти также макроглобулией.

Наконец, за последнее время было обращено внимание на то,  что врожденные пороки часто дают извращение электрокардиограммы, причем, по крайней мере, зубцы колебаний желудочков целиком или отчасти обращены вниз. По наблюдениям Мюллера – и Марбурга этот симптом оказался довольно постоянным и потому имеет известное дифференциально-диагностическое значение. Такое извращение можно видеть на приводимой кривой, заимствованной из работы Ломана и Мюллера, которые экспериментально доказали, что подобное извращение основывается на неправильном положении сердца.

Да гностически важен учет частоты отдельных врожденных пороков. Среди 122 случаев несомненных врожденных пороков Шпиллер нашел:

Врожденные пороки сердца можно разделить на пороки с ненормальными сообщениями и стенозы артериальных сосудов. Но, пожалуй, будет более правильным принять деление, предложенное патологоанатомами (Кристеллер), так как оно предусматривает частые комбинации этих расстройств. Кристеллер делит их на первичные расстройства и на такие, которые обусловливаются компенсаторным путем. Тогда специально по отношению к пульмональным стенозам получается следующая схема. 

Сужение пути легочной артерии без коллатерали, компенсации только путем гипертрофии правого желудочка.

Сужение  или закрытие этого пути с коллатералями:

а) с помощью доставки крови из правого сердца в левое через дефект перегородки;

б) с помощью доставки аортальной крови в легкие через незакрытый ductus или путем компенсаторного расширения аортальных ветвей, например, бронхиальных артерий.

Вследствие часто встречающихся комбинаций, отдельных расстройств не всегда возможен точный диагноз.

Характерными для чистого пульмонального стеноза считаются:

Сильный цианоз — это и есть собственно morbus coerulens.

Нормальное или, по крайней мере, незначительно увеличенное сердце. Соответственно этому пульмональный стеноз не дает характерной рентгеновской картины.

Громкий систолический шум влево от грудины во втором или третьем межреберном промежутке, который проводится не в сонные артерии, а скорей по направлению спины.

Наконец, отсутствующий или очень слабый второй пульмональный тон, по-видимому, потому, что вследствие и рачительного наполнения легочной артерии клапаны недостаточно напрягаются.